Каковы Хромосомные Отклонения?
Хромосомные отклонения - недостатки в структуре или числе хромосом. В зависимости от природы ненормальности такие отклонения могут быть несовместимыми с жизнью, когда ребенок будет прерван спонтанно на ранних стадиях беременности, или они могут быть почти непримечательными, иногда не становясь очевидными, пока кто-то не подвергается обычному медицинскому тестированию на что-то как взрослый. Считается, что вокруг одного в каждых 150 младенцах имеет некоторую форму хромосомной ненормальности.
есть два главных типа хромосомных отклонений. Первыми являются структурные отклонения, означая, что структура отдельных хромосом так или иначе повреждена или скремблируется. Другой числовые отклонения. У нормального ребенка есть 46 хромосом, созданных с двумя наборами 23 хромосом, унаследованных от родителей, и необычное число хромосом может привести к серьезным врожденным дефектам. Медицинский термин для числовой ненормальности - aneuploidy. І
Много хромосомных отклонений происходят во время эмбрионального развития, поскольку что-то идет не так, как надо, когда клетки дублируют. На ранних стадиях эмбрионального развития дублирование клетки продолжается при невероятно быстром уровне, что означает, что есть много возможностей для ошибок в ответе. Когда хромосомные отклонения развиваются после оплодотворения как это они обычно приводят к mosaicism, в котором у некоторых клеток есть ненормальность, и другие не делают.
Хромосомная ненормальность может также произойти перед оплодотворением. Если ошибка происходит во время ответа яйца и сперматозоидов, это может привести к хромосомной ненормальности, если клетка становится частью зиготы, оплодотворённая яйцеклетка, у которой есть потенциал, чтобы развиться в зародыш. Поскольку клетки в зиготе копируют, хромосомная ненормальность будет копировать наряду с ними.
Ошибки в структуре включают: удаление, дублирование, инверсия, вставка, и перемещение. Все эти ошибки приводят к некоторой форме хромосомной борьбы. Или раздел хромосомы отсутствует, дублированный, щелкнутый, добавил, где она не принадлежит, или обменянный с другим разделом хромосомы. В зависимости от секции и затронутой хромосомы, такие отклонения могут произвести тяжелые врожденные дефекты, или незамеченный проход. Aneuploidy может принять форму трисомии, в которой паре хромосом приложили дополнительную хромосому, или monosomy, в котором отсутствует одна половина пары хромосом.
Как правило, хромосомные отклонения не унаследованы, потому что они являются результатом ошибок во время дублирования клетки. Риск хромосомных отклонений увеличивается с возрастом, который является одной причиной, почему обширное предродовое тестирование рекомендуется для матерей старшего возраста. Однако, это также происходит в младших женщинах, и много ошибок - результат хромосомных отклонений. Когда ребенок или зародыш диагностированы с хромосомными отклонениями, много вариантов доступны, и ситуация может быть обсуждена с генетическим адвокатом.
