Каковы Различные типы Генетических отклонений?
Как правило, генетические отклонения вызваны отклонениями в геноме человека. Эта ненормальность может быть тривиальной или главной. Они вообще колеблются от дискретных мутаций до грубых хромосомных отклонений. Определенные генетические отклонения унаследованы от родителей, и другие беспорядки - результат мутаций в группе генов, или единственного гена. Типы человеческих генетических отклонений могут быть разделены на три категории: единственное генное наследование, многофакторное наследование, и митохондриальное наследование.
Как правило, мутации происходят беспорядочно или могут быть связаны с определенными типами экологического подвергания. Вообще, генетические отклонения, которые вызваны мутациями в единственных генах, включают муковисцедоз, синдром Marfan, и анемию серповидного эритроцита. Эти генетические отклонения происходят в приблизительно одном из 200 рождений, и упоминаются как моногенетические отклонения. Муковисцедоз - генетическое отклонение, которое знакомо многим. Это характеризуется обильным количеством толстых, слизистых, который трудно откашливать, который вызывает тяжелый кашель.
Многофакторные условия наследования вызваны мутациями больше чем в одном гене. Кроме того, они могут также быть вызваны факторами окружающей среды также. Примеры этих генетических отклонений включают болезнь сердца, Болезнь Альцгеймера, и болезнь сердца. Кроме того, хронические болезни такой диабет, рак и артрит являются примерами этого типа беспорядка. Многофакторные беспорядки наследования также связаны с унаследованными чертами, такими как высота, цвет кожи, и цвет глаз.
Вообще, хромосомные abnormalites вызывают генетические отклонения, такие как синдром Токаря, cri du синдром беседы, который переводит на "крик кошки," и синдрома Klinefelter. Эти типы генетических отклонений вообще происходят в результате проблем клеточного деления. Синдром Дауна, например, является беспорядком, который происходит в результате наличия трех копий хромосомы 21. Другой термин, который обращается к синдрому Дауна, является трисомией 21. Как правило, синдром Дауна диагностирован при рождении, однако, это может взять за месяцы до того, как это станет очевидным.
Другие типы генетических условий включают митохондриальные беспорядки наследования. Эти условия вызваны мутацией в нехромосомной ДНК митохондрий. Митохондрии обращаются к маленьким органоидам, вовлеченным в процесс клеточного дыхания, и найдены в цитоплазме завода и клетках животных. Включенный в список митохондриальных болезней myoclonus эпилепсия, оптическая атрофия Лебера, которая является болезнью глаз, и митохондриальной энцефалопатией, которая является типом слабоумия.
Важно отметить, что многие из этих условий необычны, однако, большие шаги в исследовании проводятся в причину и обработку таких условий. Как правило, многим крупным университетским клиникам посвятили отделы определенно генетике и связанным беспорядкам. Генетическое тестирование доступно людям, которые могут искать информацию об их генетическом расположении. Кроме того, эти тесты могут быть выгодными, чтобы исключить определенные генетические условия.
