Каковы Различные типы Беспорядков Хромосомы?
Большинство клеток человека содержит 46 хромосом, или 23 пары соответственных хромосом. Каждая хромосома пары - та же самая форма и размер и имеет те же самые гены в том же самом местоположении. Беспорядки хромосомы происходят из-за двух типов изменения в хромосомах. Беспорядки хромосомы могут быть вызваны изменением в числе хромосом в ядре, или изменением в структуре хромосомы.
Сексуальные клетки, или гаметы, имеют только 23 хромосомы. Когда сексуальные клетки произведены, отдельные хромосомы и двигаются в противоположные концы клетки. Иногда хромосома двигается в тот же самый конец клетки как ее пара, вместо противоположного конца. Эта дополнительная хромосома включена в ядро дочерней клетки, заставляя это иметь дополнительную хромосому, недизъюнкцию. В результате у одной из клеток гаметы будет две копии хромосомы, и другой не будет иметь ни одного.
Во время оплодотворения сперматозоид сливается с яйцеклеткой, производящей зиготу с двумя копиями каждой хромосомы. Если недизъюнкция произошла, и гамета с неправильным числом хромосом объединяется с другим, у получающейся клетки будет неправильное число хромосом. Если у клетки есть слишком много хромосом, она, как говорят, polyploidy. Часто, у клетки только есть одна дополнительная копия хромосомы, или три в людях, таким образом, это называют trisomic клеткой. Если у клетки только есть одна копия хромосомы, это называют monosomic клеткой.
Недизъюнкция в клетках человека относительно высока. Результаты часто смертельны к развивающемуся зародышу, хотя, таким образом, он обычно не выживает. Беспорядки хромосомы, вызванные недизъюнкцией, которая действительно приводит к детям, рождающимся:
- , синдром Дауна вЊ дополнительная хромосома 21 присутствует так, это также называют трисомией 21. Диапазон аффектов от умеренного до серьезного и у тех с синдромом Дауна есть характерные черты лица, короткая высота и пороки сердца. Они часто страдают от респираторных заболеваний, имеют более короткую продолжительность жизни и определенную степень задержки умственного развития.
синдром Patau вЊ Этот синдром следует из трисомии хромосомы 13. Это вызывает серьезный глаз, мозг и циркулирующие дефекты. Волчья пасть часто - результат, и дети редко живут дольше чем несколько месяцев.
Edward s синдром вЊ Дети с Edward s синдром редко живут дольше чем несколько месяцев, поскольку все их органы затронуты в некотором роде. Это условие вызвано трисомией 18.
<у лития> Klinefelter s синдром вЊ Люди с этим синдромом есть многократные копии X хромосом, XXY, XXXY или XXXXY. Эти люди - мужчина, но присутствие дополнительных, X хромосом вызывают пропорции тела, которые являются женскими и меньшими яичками без развития спермы. Чем больше число X хромосом, тем более отмеченный условие.
<у лития> Turner s синдром вЊ Дети с Turner s синдром есть только один X хромосом, таким образом, у них есть только 45 хромосом всего. Это - единственный несмертельный monosomy в людях, но большинство не переживает беременность. Те, которые рождаются, являются женщиной, но они являются маленькими в высоте и не назревают сексуально.
Изменения в структуре - то, что вызывает другие беспорядки хромосомы. Есть четыре изменения, которые могут произойти в структуре хромосомы, чтобы вызвать беспорядки хромосомы вЊ удаления, инверсии, перемещения и дублирования. Эти структурные изменения происходят из-за ломки хромосом и затем не повторного прикрепления правильно.
Во время удаления, часть хромосомы потеряна. В результате это может вызвать потерю генов на той части хромосомы. Потеря генов может значительно затронуть organism s развитие и может часто оказываться смертельной. Беседа Cri du - беспорядок хромосомы, вызванный удалением части хромосомы 5. Это приводит к тяжелой задержке умственного развития, очень маленькая голова с необычными особенностями и ребенок делают отличный крик, который походит на кошку расстройство.
Во время инверсии часть хромосомы снова прикреплена в перевернутом положении, вызывая последовательность генов на этой части быть полностью измененной. В то время как полная генетическая информация - то же самое, особенности, затронутые генами, могут быть изменены. Если часть хромосомы снова прикреплена в различном пункте на той же самой хромосоме, или к новой хромосоме, перемещение произошло. Как инверсия, это может также вызвать изменения в особенностях человека в зависимости от того, как, где и что было перемещено.
Дублирование происходит, когда часть хромосомы удвоена, приводя к повторению последовательности генов. Наиболее распространенная форма задержки умственного развития в людях вызвана дублированием в наконечнике X хромосом. У людей с Хрупким X может быть больше чем 700 повторений вместо обычных 29, замеченных в нормальном X хромосом.
