Каковы Типы Карликовости?
Есть больше чем 200 различных условий, которые вызывают карликовость, которая может быть разделена на две широких категории, названные пропорциональной карликовостью и непропорциональной карликовостью. Человек с пропорциональной карликовостью, которая обычно вызвана беспорядками в гормональном производстве, меньше чем среднее число, но имеет те же самые относительные физические пропорции как кто-то без карликовости. В непропорциональной карликовости, которая обычно вызывается беспорядками, затрагивающими кость или развитие хряща, относительные размеры различных частей тела человека отличаются от таковых из некарлика. Например, у человека с непропорциональной карликовостью может быть туловище нормального размера, но необычно короткие конечности. Видные типы карликовости включают hypochondroplasia, diastrophic нарушение роста, и дефицит соматотропина.
Все типы карликовости вызывают короткую высоту, обычно определяемую как высота 4 футов 10 дюймов (приблизительно 1.5 m) или меньше, но они иначе значительно различаются в их определенных эффектах. Большинство карликовости является генетическим, или унаследованное от родителя или как результат новой генетической мутации. Карликовость может также быть результатом других проблем со здоровьем в детстве, включая врожденный гипотиреоз, дефицит соматотропина, или напряжение, вызванное тяжелой продолжающейся психологической травмой. Короткая высота может также быть результатом нормальной наследственности в детях коротких родителей, а не любого беспорядка или проблемы со здоровьем, но это обычно не классифицируется как карликовость.
Ахондроплазия, которая является безусловно наиболее распространенной формой карликовости и составляет 70 процентов случаев, является генетическим отклонением, которое вызывает перепроизводство белка, вовлеченного в регулирование роста кости, названного рецептором фактора роста фибробласта три. Избыток вмешивается в развитие кости, приводящее к непропорционально коротким рукам и ногам, средней взрослой высоте 4 футов 3.5 дюймов (приблизительно 1.3 m) в мужчинах и 4 футов 0.5 дюймов (приблизительно 1.2 m) в женщинах, и характерных скелетных особенностях включая сокращенные пальцы и необычно видный лоб. Маленькие дети с ахондроплазией имеют увеличенный риск смерти от центральной или препятствующей одышки и часто страдают от hypotonia и отсроченного развития моторных навыков, но люди с ахондроплазией имеют нормальную разведку и могут пережить ту же самую продолжительность жизни как люди без условия.
Другая форма карликовости, вызванной мутацией в рецепторе фактора роста фибробласта три гена, является hypochondroplasia, также названным нетипичной ахондроплазией. Hypochondroplasia производит скелетные отклонения, подобные вызванным ахондроплазией, но они являются обычно менее явными. Дети с hypochondroplasia, менее вероятно, пострадают от отсроченного моторного развития и дыхательных проблем, распространенных у детей с ахондроплазией. Hypochondroplasia может вызвать увеличенный риск умеренной задержки умственного развития, хотя это все еще спорно среди исследователей, и у большинства людей с hypochondroplasia есть неослабленная разведка.
Нарушение роста Diastrophic - другой тип непропорциональной карликовости, вызванной проблемами с развитием хряща и костью. Нарушение роста Diastrophic приводит к значительно сокращенным рукам и ногам, спинные уродства, такие как сколиоз, и проблемы с объединенной подвижностью. Приблизительно половина детей с diastrophic нарушением роста рождается с волчьей пастью, и уродства ушей распространены. Intelligences незатронут, но у людей с diastrophic нарушением роста часто есть проблемы подвижности и устройства управления двигателем. Нарушение роста Diastrophic подобно условию, названному atelosteogenesis, напечатайте два, но последний намного более серьезен и вызывает мертворождение или смерть в младенчестве.
Дефицит соматотропина - частая причина пропорциональной карликовости. Если тело ребенка не произведет достаточно многие из белков, необходимых для роста, то рост замедлится, и вехи связанные с развитием в устройстве управления двигателем могут быть отсрочены. Дефицит соматотропина может привести к взрослой высоте столь же короткой как 4 фута (1.2 m). В отличие от типов карликовости, вызванной скелетными проблемами, дефицит соматотропина можно рассматривать в детстве, вводя дополнительные человеческие соматотропины, чтобы дать компенсацию за собственное низкое производство тела.
Недостаточные уровни щитовидной железы в младенчестве, названном врожденным гипотиреозом, могут вызвать карликовость, если оставлено невылеченную. Взрослая высота у людей с невылеченным врожденным гипотиреозом может быть столь же низкой как 3 фута 4 дюйма (приблизительно 1 m). Они могут также пострадать от задержки умственного развития, бесплодия, и уменьшенного тона мускула и устройства управления двигателем. Дефицит щитовидной железы может быть вызван генетическим дефектом или диетическими дефицитами, такими как нехватка иода.
У большинства людей с карликовостью есть нормальная разведка, но некоторые условия, которые вызывают карликовость также, вызывают задержку умственного развития. Помимо врожденного гипотиреоза, эти типы карликовости включают синдром Токаря и некоторые случаи синдрома Noonan. Некоторые типы карликовости могут привести к значительно сокращенной продолжительности жизни из-за признаков, таких как пороки сердца, конфискации, и проблемы с дыханием. Например, EllisвЊ синдром ван Кревелда вызывает врожденные пороки сердца и дыхательные проблемы, которые заставляют приблизительно половину страдальцев умирать в младенчестве, хотя те, кто живет к взрослой жизни, могут пережить нормальную продолжительность жизни. Исконная карликовость, термин, обращающийся к нескольким формам пропорциональной карликовости, которые начинаются в матке, является почти всегда фатальной в течение первых трех десятилетий после жизни.
