Какова Ахондроплазия?
Ахондроплазия - тип карликовости, вызванной наследованием видоизмененного гена, или прямой мутацией гена. Так как хрящ не в состоянии сформироваться должным образом, кости не могут вырасти, как они обычно были бы. Это приводит к отказу для костей, чтобы достигнуть нормального взрослого размера. Больше всего с Ахондроплазией достигают высоты приблизительно четырех футов (1.21 m) во взрослую жизнь.
Ахондроплазия называют автосомальным доминирующим условием, потому что люди должны унаследовать только одну генную мутацию, чтобы вызвать условие. Таким образом у одного родителя с Ахондроплазией есть 50%-ый шанс передачи гена каждому ребенку. Наследование двух генов для Ахондроплазии является фатальным.
, Если у обоих родителей есть Ахондроплазия, у них есть 25%-ый шанс передачи двух из видоизмененных генов каждому ребенку. Два унаследованных гена для ахондроплазии обычно не способны к выживанию. К сожалению, дети, которые наследуют два видоизмененных гена, умирают при рождении или коротко после того.
Даже при том, что Ахондроплазию считают автосомальным доминантным признаком, есть некоторые люди, которые рождаются с условием у родителей без симптомов направленных наружу карликовости. У них ясно don t есть ген, потому что перенос гена означал бы, что у них будет условие. Таким образом в редких случаях, ген может видоизмениться самостоятельно и создать условие. Исследования показали это, чтобы быть связанными с мутациями сперматозоидов от отца. Такие мутации распространены больше как возраст мужчин.
Все еще Ахондроплазия не точно распространена. Это присутствует во всех гонках приблизительно в каждом 40000-ом рождении. Это составляет.005 %-.0025 % населения в целом. Это остается трудным, но относительно редким условием.
Вообще, Ахондроплазия может быть диагностирована <их> в utero через генетику, проверяющую рано в беременности, так как ответственный ген был идентифицирован. Далее, ультразвук во второй половине беременности показывает симптомы ахондроплазии. В частности длина бедра не согласуется с его шириной, в то время как беременность прогрессирует.
Диагноз после рождения сделан через физический экзамен и рентген, который показывает проблемы связанные с развитием со многими из костей. Взрослый с ахондроплазией может быть отмечен его или её короткой высотой, поклоном ног, относительно большой головы, но маленького носа, искривления спинного хребта, и коротких пальцев и пальцев ноги. Хотя условие часто приносит нежелательные комментарии от нечувствительных людей, это не опасно для жизни.
Есть несколько осложнений, характерных для тех с Ахондроплазией. Они, возможно, немного задержали развитие как дети, и являются довольно склонными к ушным инфекциям. У некоторых детей есть увеличенный риск для того, чтобы заболеть гидроцефалией, или водой на мозге. Кроме этих осложнений, которые присутствуют во многих без Ахондроплазии, условие обычно приводит к той же самой продолжительности жизни как те без гена.
Недавно доктора начали делать попытку хирургии и/или лечения, чтобы помочь тем с Ахондроплазией достигнуть большей высоты. Эти приемные включают удлиняющие кость приемные, которые ломают кость и затем стимулируют перерост, чтобы достигнуть более высокой высоты. Далее, некоторые врачи экспериментируют с использованием человеческого соматотропина на тех с Ахондроплазией, чтобы делать попытку большего растущего потенциала. Эти исследования находятся все еще в их младенчестве.
Некоторые с карликовостью возражают этим вмешательствам и критикуют докторов, особенно, для приемных удлинения кости. Эти приемные как правило являются довольно болезненными для детей в течение долгих промежутков времени. Люди с этой формой карликовости могут утверждать, что, так как условие не опасно для жизни, эти приемные являются просто косметическими и причиняют ненужную боль ребенку. Наоборот, некоторые родители чувствуют, что физическая боль приемных может спасти детей от преодоления эмоциональной боли критики группами пэра.
