Каков Aneuploidy?
Aneuploidy обращается к разрушению в нормальном числе организма хромосом. Много серьезных врожденных дефектов и врожденных условий связаны с aneuploidy, поскольку хромосомы - склад ДНК, решающий компонент жизни. Во многих случаях, зародыш с aneuploidy будет спонтанно прерван прежде, чем это будет полностью развито, и в других организму может быть тяжело выживать после рождения. В других случаях aneuploidy представляет препятствие, но организм в состоянии жить счастливой и здоровой жизнью несмотря на проблему.
Люди как правило включают тестирование на aneuploidy в их обычном предродовом тестировании. Если aneuploidy идентифицирован, родители предупреждены о проблемах, которые могут стоять перед их ребенком. В некоторых случаях, родители хотят заканчивать беременность, если бы aneuploidy связан с тяжелыми, наносящими вред врожденными дефектами, которые сделали бы жизнь ребенка короткой и неприятной.
причины aneuploidy не полностью поняты, но механика. Aneuploidy вызван ошибкой в мейозе, разделении клеток, чтобы создать гаметы. Гамета - клетка, у которой обычно есть гаплоидный набор хромосом, означая, что она содержит 50 % генетической информации родительского организма. Когда гамета присоединяется с гаметой от другого организма, полный комплект хромосом создан, и это развивается в полностью новый организм.
Первый шаг в мейозе вовлекает дублирование клетки в две полных копии. Каждая копия тогда раскалывается в два, создавая четыре клетки из оригинальной родительской клетки. Когда хромосомы в клетке не в состоянии полностью разделиться, дочерняя клетка может закончиться с дополнительной хромосомой в пределах иначе гаплоидного набора. Когда соединения гаметы с другой гаметой, получающееся условие - трисомия, означая, что одна из пар хромосомы превратилась в триаду.
Если, с другой стороны, хромосома становится удаленной или поврежденной, условие известно как monosomy. Monosomy обращается к факту, что одна из хромосом в иначе диплоидном наборе несоединена. В людях это означало бы, что у ребенка только есть 45 хромосом, вместо нормальных 46, или что одна из хромосом в паре ужасно повреждена.
Эти беспорядки хромосомы могут быть с готовностью признаны во время предродового тестирования, так как хромосомы могут быть с готовностью окрашены и посчитаны. Генетические условия связаны с определенными хромосомами; трисомия 21, например, ссылается на дополнительную копию 21-ой хромосомы, приводящей к Синдрому Дауна.
