Какова Атаксия?
Атаксия прибывает из грека <их> taxia , означая буквально "никакой заказ". Это - общий термин, обращающийся к потере способности управлять мускулами. У атаксии есть много причин и много обращения.
Атаксия может быть сломан в две отличных группы: спорадический и наследственный. Наследственная атаксия может обычно прослеживаться к семейной истории, и может быть связана с двадцатью двумя генными мутациями. Эти мутации маркированы "spinocerebellar тип 1 атаксии" через 22 в– в стенографии, упомянутой просто как SCA1-22. Спорадическая атаксия - форма атаксии, которая не связана с генетическим дефектом.
Наследственная атаксия может быть разделен на типы, вызванные метаболическим дефектом, и теми, которые соответствуют почве названного беспорядка. Во всех случаях они унаследованы от дефектного гена, и идентификация этих генов продолжается в ободрительном темпе. Некоторые из многих типов наследственной атаксии включают: болезнь Мачадо-Джозефа, атаксия с opthalmoplegia, spinopontine атрофия, атаксия с etinopathy, и атаксия медленного движения глаз.
Спорадическую атаксию очень трудно диагностировать, и часто доктора будут бороться, поскольку они исключают каждую возможность наследственной атаксии прежде, чем сделать заключительный диагноз. Некоторые из многих терминов, использованных, чтобы описать спорадическую атаксию: спазматическая атаксия, атаксия Мензеля, атаксия Мари, атаксия Холмса, спорадическая атрофия, и обычно спорадический OPCA, или спорадическая атрофия olivopontocerebellar.
Диагноз обычно основан на наблюдении неврологических признаков и, где применимый, существование других затронутых членов семьи. Общие симптомы, которые могут быть вызваны атаксией, включают задыхающийся (дисфагию), несогласованность оконечностей, произносил нечленораздельно речь (dysarthria), и чопорность движения. Большинство врачей сначала попытается исключить другие причины для этих признаков, таких как недавний удар или рассеянный склероз, прежде, чем сделать заключительный диагноз.
После начального диагноза пациент должен немедленно консультироваться со специалистом по невралгии для второго диагноза, после исключения всех альтернативных неврологических причин. Атаксия является в настоящее время неизлечимой, и таким образом, задачей, стоящей перед большинством людей, которые диагностированы, является одно из обучения приспособить их жизни к привыканию. Обнаружение компетентных совместно живущих помощников является важным первым шагом, как преследует физический и речевые методы лечения, и находит, что сообщество поддержки учится жить с новой болезнью.
