Каков Branchio Oto Почечный Синдром?
Почечный синдром Branchio oto - необычное генетическое отклонение, где у людей может быть созвездие признаков, вовлекающих воздушные трассы, почки, и уши. Много генов играют роль в выражении этого условия, и это может измениться по серьезности и природе, в зависимости от генов, которые наследует пациент. Обращение сосредотачивается на том, чтобы предоставлять пациенту поддерживающее лечение, поскольку основные генетические проблемы не могут быть установлены. Ранний диагноз может обеспечить больше вариантов лечения.
название этого условия ссылается на различные области вовлеченного тела. Branchio І является частью воздушных трасс. В пациентах с branchio oto почечный синдром, верхняя часть воздушной трассы может сформироваться неправильно. Пациенты могут иметь кисты в и на их воздушных трассах, и могут также заболеть свищами, неправильными открытиями между воздушной трассой и поверхностью шеи. Хирургия может быть необходимой, чтобы лечить эти структурные отклонения.
oto І вовлекает уши. У внешнего уха могут быть ямы или признаки кожи, и некоторые пациенты испытывают потерю слуха или глухоту. Они вызваны ошибками в развитии, связанном с уродливыми белками. Вместо того, чтобы кодировать для правильных белков, чтобы построить уши, вредные гены, которые заставляют branchio oto почечная причина синдрома уши развиваться неправильно. Часто, эти физические изменения будут ясно видимы, когда ребенок родится.
У некоторых пациентов также есть почечные проблемы, объясняя почечный, І, хотя не все пациенты испытывают их. В этих пациентах, branchio oto почечный синдром может быть связан с отсутствующими или очень маленькими почками, приводя к почечной недостаточности и льющейся каскадом серии проблем. Диализ, пересадки, и лекарства могут помочь пациенту управлять почечными проблемами.
Как с другими генетическими условиями, branchio oto почечный синдром не излечимо, хотя генотерапия - возможность в будущем. Генотерапия могла потенциально позволить докторам выключать вредные гены, позволяя здоровые гены выразить во время эмбрионального развития, таким образом, люди не развивают физические проблемы в результате генов, они несут.
Пациенты могут испытать branchio oto почечный синдром независимо или в сотрудничестве с другим генетическим отклонением. Предродовое тестирование может часто показывать присутствие проблем. Это условие является доминирующим, означая, что пациенты только должны унаследовать один набор вовлеченных генов. Люди с генетическими отклонениями, которые обеспокоены передачей их детям, могут встретиться с генетическими адвокатами, чтобы обсудить риски и их варианты. Возможно, что ребенок может унаследовать менее серьезную форму беспорядка.
