Каков Глазной Синдром Кошки?
Глазной синдром кошки - едва происходящее генетическое условие, которое может присутствовать, когда у людей есть дополнительные копии частей 22-ой хромосомы. Другие имена этой группы признаков существуют как синдром Schmid-Fraccaro в•— и Хромосома 22 Частичных Tetrasomy. На последнее имя partial І означает, что дополнительная копия или копии хромосом являются неполными или не нормальными. Однако, имя, наиболее связанное с этим беспорядком, является Глазным синдромом Кошки, потому что в некоторых людях, у которых есть это, недостающая ткань от глаз, названных coloboma, может дать ученикам кошачье появление; этот признак не присутствует у всех людей с условием.
степень, которой выражен Глазной синдром Кошки, может измениться очень. Два наиболее распространенных дефекта, связанные с этим, являются coloboma и отсутствием канала, который формирует задний проход. Анальные неисправности в женщинах часто включают трещины во влагалище. Когда любой из этих дефектов присутствует, реконструкция или ремонт этой области требуются.
Другие дефекты, связанные с этим условием, включают сгибы века, которые могут наклониться вниз, глаза, которые широко расставлены обособленно, и депрессии в коже перед ушами, которые могут также быть деформированы. Более серьезные дефекты, которые могли бы требовать подарка ремонта также, в некоторых случаях. Они - широкий диапазон врожденных пороков сердца, дефектов волчьей пасти, и уродств или дефектов в мочевых путях, которые могут вовлечь почки.
Некоторые дети, терпевшие, у глазного синдрома кошки есть умеренная задержка умственного развития, но это - не всегда случай. Они могут быть немного короче чем пэры. В редких случаях они также подарят некоторые уродства скелета.
Это isn t всегда известный точно, как Глазной синдром Кошки проявляет. Может произойти в семьях и людях, у которых есть беспорядок, имеют тот в двух шансах прохождения этого на потомство. It s думал, что у некоторых людей есть условие в очень умеренной форме, don t знают это, и могут передать это, но степень наследования от члена семьи, который у doesn t есть это, isn t очень ясно понятый. Большинство детей, терпевших это условие, является первыми детьми в их семье, которые будут иметь это.
Хотя условие действительно включает множество дефектов, которые могут быть серьезными, перспектива для людей с Глазным синдромом Кошки обычно хороша. Это действительно зависит от связанной серьезности дефекта, и успешная обработка любых дефектов существует, особенно в сердце, небе или мочевых путях, в дополнение к обработке любых уродств заднего прохода. Когда эти условия смогут быть обращены, много людей будут жить полной жизнью, могут иметь детей, и вполне возможно будут иметь очень нормальные существования, особенно если они не пострадают от промедления.
