Какова Рождественская Болезнь?
Гемофилия B иногда упоминается как Рождественская болезнь, потому что молодой мальчик по имени Стивен Кристмас был первым пациентом, у которого, как признавали, была эта форма гемофилии. Есть несколько типов гемофилии, и все - болезни, которые вызывают проблемы со свертыванием крови. Рождественская болезнь характеризуется недостаточным количеством белка плазмы свертывания крови, названного фактором IX. Это - наследственное условие, вызванное рецессивным геном на X хромосомах; женщины, у которых есть еще X хромосом, которые, вероятно, будут препятствовать тому, чтобы рецессивный ген выразил, могут поэтому быть авиакомпаниями этой болезни и не показать любые признаки. Гемофилия B намного более распространена в мужчинах, у которых нет секунды X хромосомами, чтобы защитить их от рецессивного гена, который вызывает это.
Женщины, которые являются авиакомпаниями рецессивного гена, который вызывает Рождественскую болезнь, имеют 50-процентный шанс передачи гена и их сыновьям и дочерям, так как они вносят одну X хромосом в своих детей. У мальчиков, которые наследуют ген от их матерей, всегда будет болезнь, потому что хромосома Y не препятствует тому, чтобы ген выразил. Мальчик не может унаследовать болезнь от своего отца, так как он только получает хромосому Y от своего отца. Девочки наследуют X хромосом и от их матерей и от их отцов, таким образом, они заболеют болезнью, только если они наследуют ген от обоих родителей, и просто будут авиакомпаниями, если они наследуют ген только от одного родителя. Женщины с гемофилией B будут всегда передавать ген своим детям, так как у обеих из их X хромосом есть ген, и мужчины с гемофилией B будут всегда передавать ген своим дочерям, так как их только X хромосом несут ген.
Серьезность Рождественской болезни обычно зависит от того, сколько фактора IX присутствует в крови. Если уровни фактора IX чрезвычайно низки, пациенты могут испытать непосредственное кровотечение ни по какой очевидной причине. Пациенты, уровни которых немного к умеренно низкому, могут кровоточить чрезмерно только после раны или хирургии. Симптомы тяжелой гемофилии вообще легче обнаружить и как правило включать тяжелое избиение, раздутые или болезненные суставы, кровавую мочу или табурет, кровотечения из носа, и продленное кровотечение после травмы или раны. Люди с умеренной гемофилией, возможно, не показывают признаки до перенесения стоматологической операции или хирургии, которая вызывает богатое кровотечение.
Рождественское заболевание лечится, добавляя кровь пациента с фактором IX, концентрируется. Этими концентратами можно управлять дома на как - необходимое основание всякий раз, когда пациент начинает кровоточить, или они могут быть предписаны врачами и дантистами до определенных процедур, чтобы предотвратить тяжелое кровотечение. Люди, у которых есть тяжелая гемофилия B, возможно, должны рассматриваться с фактором IX, регулярно концентрируется как профилактическая мера.
С обращением люди сокрушили с Рождественской болезнью, вообще может провести относительно нормальные жизни. Есть некоторый риск осложнений, вызванных чрезмерным кровотечением, однако, включая объединенное повреждение и внутримозговое кровоизлияние. Другие риски, связанные с Рождественской болезнью, включают гепатит B заключения контракта из-за частого подвергания препаратам крови, развития тромбоза после обращения, и развития ингибиторов фактора IX, который может отдать неэффективное обращение.
