Каков Ихтиоз Арлекина?
Ихтиоз Арлекина - болезненное унаследованное кожное заболевание, характеризуемое перепроизводством кератина и последующим укреплением кожи. Случаи были зарегистрированы с 1700-ых, хотя до конца 1900-ых, люди с ихтиозом шута редко выжили вне первой недели жизни, потому что условие связано со многими осложнениями. Это кожное заболевание очень редко, и наиболее вероятно произойти в детях людей, которые разделяют генетическое происхождение. Во всем мире, приблизительно 100 человек, как оценивается, живут с ихтиозом шута в любой момент времени.
Эта болезнь часть более многочисленной семьи кожных заболеваний, известных как ихтиозы. Эти болезни все характеризуются развитием утолщенной, чешуйчатой кожи. Ихтиоз Арлекина является самым тяжелым из этих условий, и это называют в честь отличительных алмазных форм укрепленной кожи, которые напоминают художественные оформления, используемые в костюмах шута. Люди с ихтиозом шута выращивают так много кожи быстро, как другие люди делают через 14 дней, развивая слои укрепленных весов и сжатых особенностей, вызванных сжатием и укреплением кожи.
Одно из самых непосредственных осложнений ихтиоза шута - увеличенная восприимчивость к бактериальной инфекции. У людей с этим условием есть кожа, которая раскалывается вместо сворачивания, предоставляя многочисленные места бактериям, чтобы войти в тело. Обезвоживание - другая обычная проблема, как гипертермия, потому что утолщенная кожа не позволяет телу регулировать свою температуру очень хорошо. Люди с ихтиозом шута также очень восприимчивы к изменениям в температуре, благодаря их нехватке теплового регулирования. Многие из них также испытывают затрудненное дыхание, потому что их укрепленная кожа сжимает движение грудной клетки.
Это врожденное условие вызвано ошибкой на гене ABCA12, поскольку генетическое тестирование пациентов показало. Тестирование также раскрыло факт, что родители людей с условием разделяют достаточно генетического материала, чтобы предложить, чтобы у них были общие предки, и что несколько пациентов также, кажется, разделяют генетическое происхождение, предполагая, что условие может быть результатом единственной генетической мутации. Родители, у которых есть ребенок с ихтиозом шута, очень вероятно, будут, также видеть условие в будущих детях.
Выживание с ихтиозом шута зависит от разрешения с ростом кожи и защиты тела. Пациенты обычно проводят несколько часов в день, впитываясь ванны, чтобы смягчить их кожу, после с энергичным вычищением, чтобы удалить внешние слои кожи. Интенсивное использование кремов и увлажняющих кремов, чтобы держать гидратировавшую кожу также важно. Один пациент с ихтиозом шута, Райан Гонсалес, является успешным триатлетом, доказывая, что возможно жить и остаться активным с этим условием.
