Каков Мозаичный Синдром Токаря?
Мозаичный синдром Токаря - условие, вызванное присутствием хромосомного дефицита, который оказывает негативное влияние на сексуальное развитие женщины. Вызванный ошибочным эмбриональным клеточным делением, эта форма синдрома Токаря вообще проявляет или с дефицитом Х-хромосомы или с мутацией. Часто вызывая дополнительные проблемы связанные с развитием, мозаичный синдром Токаря требует пожизненного лечения, которое вообще включает правительство гормональной терапии и благосклонное медицинское обслуживание, такое как регулярные проверки. Превентивные меры важны для продвижения некоторого подобия нормы и отсрочки потенциального начала осложнения, включая сенсорные проблемы и поставившую под угрозу функцию органа.
При нормальных обстоятельствах, ребенок наследует Х-хромосому от ее матери и Х-хромосому от ее отца, приводящего к отлично подобранной паре X хромосом. В присутствии mosaicism child s хромосомная косметика значительно изменен, приводя или к дефициту или к изменению, которое несут всюду по ее сексуальным камерам. Это означает, что у нее могут быть одна Х-хромосома, две полных Х-хромосомы, или одна нормальная Х-хромосома, соединенная с измененным.
Часто, эта форма синдрома Токаря может быть диагностирована, в то время как зародыш находится в utero. Отклонения связанные с развитием могут диагностироваться во время правительства обычного ультразвука, вызывая дополнительные диагностические тесты, такие как amniocentesis или chorionic осуществление выборки ворсинки. Знаки и признаки мозаичного синдрома Токаря могут также представить в течение первых нескольких недель и месяцев жизни.
Младенец с этим типом синдрома Токаря может показать широкую грудь и шею, надуваемые руки и ноги, и ослабевающие веки. Многие с этим условием являются неправильно маленькими при рождении, особенно в длине, и могут показать слаборазвитую нижнюю челюсть. Не все дети, терпевшие, это условие дарит признаки вначале и может только показать признаки синдрома Токаря в течение их юных лет.
Те с мозаичным синдромом Токаря часто демонстрируют отсроченный рост, предоставляющий короткую высоту и явное отсутствие общих незрелых в половом отношении изменений или встречающийся юных вех связанных с развитием. Из-за нехватки эстрогена, она может плато в своем сексуальном развитии и испытывать резкий конец ее менструации в отсутствие беременности. Другие знаки, которые могут произойти, включают изучение, коммуникацию, и межабонентские трудности. Девочки и молодые женщины с синдромом Токаря часто испытывают изучение трудности, особенно определенные аналитические понятия, такие как математика, и могут подарить плоский аффект или объявленную апатию.
Лечение мозаичного синдрома Токаря прежде всего сосредоточено на гормональной терапии, включая регулярное правительство somatropin, или человеческий соматотропин, и эстроген. Правительство эстрогена важно для продвижения надлежащего физического развития, как это обычно происходило бы во время половой зрелости. Женщины с этим условием должны часто обращаться за помощью от эксперта по изобилию, чтобы забеременеть и, как полагают, являются рискованной беременностью, хотя нужно отметить, что успех вообще зависит от функциональности и условия individual s репродуктивная система.
Из-за обширной природы потенциальных осложнений, пожизненное превентивное медицинское обслуживание важно для создавания некоторого ощущения нормы и замедления прогрессии развития осложнения. Рассмотрение мозаичного синдрома Токаря является условием, которое может неблагоприятно воздействовать на individual s повсюду физическое развитие, несколько из систем ее тела могут продемонстрировать проблемы позже в жизни. Людям с синдромом Токаря весьма свойственно родиться с врожденным пороком сердца, который может увеличить их риск для сердечно-сосудистых проблем во взрослую жизнь, включая гипертонию и болезнь сердца. Дополнительно, люди могут развить поставившую под угрозу неприкосновенность, психологические проблемы, и сенсорную трудность, такие как видение, которому ослабляют, и слыша, что это может настойчиво ухудшиться получающийся в потере того смысла.
