Какова Мускульная Дистрофия Myotonic?
Myotonic мускульная дистрофия (MMD), также известный как dystrophia myotonica (немецкая марка), является типом мускульной дистрофии в чем myotonia, является кардинальным признаком. Myotonia - длительное ненамеренное сокращение группы мускулов, что означает, что есть неспособность расслабить мускулы добровольно. Например, есть трудность в выпуске власти на ручке или после рукопожатия. MMD также характеризуется чопорностью мускула после использования, прогрессивной траты мускула, и слабости мускула. Два общих типа myotonic мускульной дистрофии с отличными генетическими дефектами - myotonic тип 1 дистрофии (MMD1 или DM1) и myotonic тип 2 дистрофии (MMD2 или DM2).
DM1 - классическая мускульная дистрофия, которая также известна как болезнь Steinert. Это происходит из-за мутации в dystrophia myotonica киназа белка (DMPK) ген, расположенный в длинной руке хромосомы 19. DM2, также названный ближайшей myotonic миопатией, происходит из-за мутации в цинковом белке пальца 9 генов (ZNF9), расположенных в длинной руке хромосомы 3. Оба типа myotonic мускульной дистрофии - автосомальные доминирующие беспорядки. Это означает, что одной копии видоизмененного гена в любом родителе достаточно, чтобы вызвать беспорядок во всех их детях.
Myotonic мускульная дистрофия часто подарки во взрослую жизнь и реже в последнем детстве. Отдалённые от центра мускулы конечности и мускулы шеи вовлечены рано в курсе, приводящем к отклонениям в походке, снижении ноги, и глотающем трудность. Человек с myotonic мускульной дистрофией может также испытать слабость лицевых мускулов, приводящих к типичному появлению с продолговатым лицом; слабость вторгается запястья, пальцы, и руки, приводящие к ухудшению нормальной ежедневной функции; и слабость дыхательного дыхания воздействия мускулов и функции легкого. Запор или диарея могут произойти из-за слабости пищеварительных мускулов трактата, и ослабевание или головокружение могут произойти из-за слабости сердечных мышц. Другие отклонения, найденные в затронутых людях, являются речью и голосовыми проблемами, лобным облысением, бесплодием, интеллектуальным ухудшением, омрачением хрусталиков глаз, устойчивостью к инсулину, и чрезмерной дневной сонливостью.
Сердечные беспорядки, такие как блокада сердца и пролабирование створок митрального клапана, более обычно происходят в DM1 чем в DM2. Более серьезная форма DM1 происходит приблизительно в 25 % младенцев затронутых матерей. Это известно как врожденная myotonic дистрофия и характеризуется серьезной слабостью мускула, задержкой умственного развития, и трудностью в дыхании, всасывании, и глотании. DM2 затрагивает, главным образом, мускулы около центра тела. Сердечные беспорядки, лицо топора, и лобные лысеющие возникновения необычны.
Диагноз myotonic мускульной дистрофии обычно устанавливается через историю и физическую экспертизу. Доктор мог бы просить для биопсии мускула и electromyogram. Electromyogram вовлекает измерение электрической деятельности мускулов. Биопсия мускула вовлекает хирургическое удаление маленькой части мускула для микроскопического исследования.
цели Обращения должны минимизировать неспособность так же как уменьшить признаки и дискомфорт. Фенитоин и mexiletene - привилегированные antimyotonia наркотики. Пейсмекеры и хирургию потока нужно рассмотреть для пациентов с сердечными беспорядками и облачной линзой глаз, соответственно. Использование ходьбы вспомогательные устройства, такие как тростники, ходоки, и формовавший футовый лодыжкой orthoses может помочь в проблемах походки и подвижности. Исследования сна могут быть выгодными, чтобы предотвратить чрезмерную дневную сонливость.
