Каков Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta (OI), также названное Болезнью Ломкой кости, является генетическим дефицитом белка, который приводит к хрупким костям. Затронутый белок обычно является коллагеном Типа-I. Беспорядок как правило - доминирующая генетическая черта, которую передают через родителей, но это может также быть <они> de novo мутация, без семейной истории. Есть также две редких и недавно обнаруженных формы osteogenesis imperfecta, которые являются удаляющимися генетическими чертами.
в настоящее время есть восемь признанных типов osteogenesis imperfecta, в пределах от умеренного к фатальному. Большинство типов приводит к уродствам. В OI Типа I коллаген имеет нормальное качество, но есть недостаточно произведено. Это - самый умеренный тип, хотя кости все еще легко сломаны. Другие признаки включают обесцвечивание склеры или белых глаз, ранней потери слуха, немного выдающихся глаз, небольшого искривления спинного хребта, освобождают суставы, и бедный тон мускула.
OI Типа II самая серьезная форма, в которой коллаген имеет недостаточное качество и количество. Уродства и дыхательные проблемы серьезны, и большинство случаев умирает в течение первого года после жизни.
В типах III, IV, V, и VI OI, коллаген произведен в нормальных количествах, но его качество плохо. Страдающие от Типов III, IV, V, и VI OI характерно коротки в высоте, с кривым спинным хребтом и бочкообразной грудной клеткой. Тип III отличают, будучи прогрессивным; уродства и другие признаки могут быть небольшими при рождении, но развиться в течение долгого времени.
Признаки OI Типа III подобны таковым из других типов, но более серьезны. Серьезные уродства кости могут представить, и кости могут стать безубыточным до рождения. Дыхательные проблемы также возможны.
Типы IV, V, и VI акций OI те же самые клинические симптомы. Уродства являются умеренными, чтобы уменьшиться, часто сопровождаемый обесцвеченной склерой и ранней потерей слуха. Риск переломов кости является самым высоким перед половой зрелостью. Тип V характеризуется "подобным петле" появлением костей, в то время как у костей человека с Типом VI есть появление "рыбьей чешуи".
Osteogenesis imperfecta - неизлечимое условие. Обращение, чтобы управлять болезнью включает хирургию, физиотерапию, и физические пособия. Инфекциями костей управляют с антибиотиками и антисептиками, когда они происходят. Лечение, или устное или внутривенное, также используется, чтобы рассматривать osteogenesis imperfecta. Бисфосфонаты наиболее широко используются для этого условия. Клинические испытания оценили эффективность Fosamax, в настоящее время используемого, чтобы лечить остеопороз, для osteogenesis imperfecta. Однако, долгосрочные эффекты такого обращения неизвестны, и Управление по контролю за продуктами и лекарствами Соединенных Штатов еще не одобрило препарата для osteogenesis imperfecta.
