Каков Дефицит Дегидрогеназы Pyruvate?
Дефицит дегидрогеназы Pyruvate - генетическое отклонение человеческого метаболизма, где процесс для того, чтобы произвести энергию в клетках не работает должным образом, приводя ко множеству физических и познавательных проблем. Это условие не излечимо, но обращение может управлять признаками, и помощь уменьшают серьезность в пациенте. Каждый случай требует отдельной обработки, поскольку дефицит может быть довольно разнообразным и может измениться по серьезности и точному представлению. Пациенту, возможно, понадобится команда обращения людей, чтобы обращаться с различными проблемами, связанными с pyruvate дефицитом дегидрогеназы.
Это условие x-linked доминирующая черта, передавал Х-хромосому. И мужчины и женщины могут иметь, это и признаки обычно начинается в детстве, хотя они могут начало позже. У некоторых людей есть физические аномалии как неправильная лицевая структура, и как они развиваются, они испытывают неврологический дефицит как усталость, сотрясения, и трудность с задачами мелкой моторики. Доктор может рекомендовать проверить, чтобы узнать больше о том, что происходит, и зарегистрированная история pyruvate дефицита дегидрогеназы в одном или обоих родителях - также ясный диагностический индикатор.
В пациентах с этим условием ключевой фермент, необходимый для того, чтобы сделать энергию, доступную для митохондрий в клетках, не работает должным образом. Одна возможность для обращения - диетическое регулирование и дополнение с целью того, чтобы делать больше доступную энергию. Это может быть полезно в некоторых пациентах. Другие пациенты могут извлечь выгоду из физиотерапии, лекарства, чтобы рассматривать признаки, и другие варианты лечения, в зависимости от формы болезни, которую они имеют.
Люди с pyruvate дефицитом дегидрогеназы, которые обеспокоены передачей этого их детям, могут встретиться с генетическим адвокатом, чтобы обсудить их варианты. Полный workup, чтобы узнать больше о специфических особенностях дефицита в данном пациенте обычно является отправной точкой, чтобы видеть, как серьезный случай пациента, и что может быть сделано, чтобы управлять этим эффективно и соответственно. Некоторые возможности для родителей, которые хотят избежать передавать условие, могут включать яйца дарителя использования или сперму, или использование экстракорпорального оплодотворения и отбор эмбриона со здоровыми генами для внедрения.
Дефицит дегидрогеназы Pyruvate - хороший кандидат на генотерапию, подход к обращению, где доктора выключают вредные гены, чтобы позволить удаляющимся хорошим генам выражаться. С 2011 генотерапия была прежде всего гипотетическим вариантом лечения, хотя много исследователей преследовали возможности для развития этого. Исследование включает узнавание больше о вовлеченных генах и как эффективно предназначаться для них.
