Каков КОРОТКИЙ Синдром?
КОРОТКИЙ синдром - очень редкая врожденная болезнь. Дети с КОРОТКИМ синдромом, как полагают, страдают от комбинации врожденных дефектов включая (S) короткую высоту, (H) гиперрасширяемость в суставах, (O) глазная депрессия, (R) болезнь Реиджера и (T) начинающиеся задержки. В то время как эту комбинацию врожденных дефектов считают стандартной В коротких случаях синдрома, дети, терпевшие, этот беспорядок может испытать дополнительные вторичные признаки.
Часто, КОРОТКИЙ синдром может вызвать перцептивную тугоухость и липодистрофию, или потерю подкожной жировой прослойки. Дети часто испытывают отсроченное развитие речевых навыков, несмотря на то, что обычно нет никакого познавательного ухудшения, связанного с этим условием. Лицо может казаться непропорционально маленьким по сравнению с остальной частью особенностей, и может быть треугольным в форме. Уши могут быть помещены необычно низко на голове, и подбородок может быть необычно маленьким, часто с впадиной.
Дети, терпевшие, этот беспорядок страдает от болезни Риджера, которая затрагивает структуры глаза, таким образом, они могут пострадать от проблем со зрением и быть более склонными к развивающейся глаукоме. Зубы являются часто необычно маленькими, неверно развитые, и неправильно сформированные. Дети с КОРОТКИМ синдромом часто начинают испытывать физическое промедление роста, в то время как все еще в матке, и может расти очень медленно после рождения. Они могут быть особенно уязвимыми для болезни в детстве, и могут перенести осложнения включая шум в сердце и паховую грыжу. Позже в жизни, они могут быть в увеличенном риске для диабета 2 типа раннего начала, даже если они не становятся грузными или тучными.
Хотя дети с КОРОТКИМ синдромом могут испытать задержки развития прежде и после рождения, у них, как часто находят, обычно есть функционирующие эндокринные системы. В то время как эти дети как правило не переносят познавательное ухудшение, они могут испытать академические или социальные проблемы из-за их меньшего размера и различных физических различий или нарушений.
Исследователи еще не понимают то, что вызывает это редкое и часто унаследовавшее условие. В большинстве случаев, родители детей с КОРОТКИМ синдромом, как находили, не пострадали ни от какой формы промедления роста самостоятельно, хотя определенные исключительные особенности, такие как впадина подбородка, могут присутствовать в одном или обоих родителях. Некоторые случаи, возможно, были диагностированы как прогерия, серьезное генетическое условие, которое обычно вызывает быстрое и преждевременное старение.
