Какова болезнь Тея-Сакса?
Болезнь Тея-Сакса - разрушительная и фатальная болезнь, вызванная нехваткой фермента hexosaminidase (околдуйте A). Болезнь Тея-Сакса имеет генетическое происхождение. Все, у кого есть болезнь Тея-Сакса, получают ее от двух родителей, которые несут рецессивный ген для болезни. У этих родителей нет болезни Тея-Сакса, потому что болезнь и в ее наиболее распространенных формах, инфантильном и в юном результате болезни Тея-Сакса в смертности прежде, чем дети достигают взрослой жизни.
С инфантильной болезнью Тея-Сакса, новорожденные кажутся совершенно здоровыми и связано с развитием на ходу. В где угодно от четырех до шести месяцев, эти дети начинают терять свою способность продолжить развивать и фактически терять их прежде приобретенные навыки, как улыбка, или признание родительских голосов. В конечном счете, болезнь приводит к полному параличу, слепоте и смерти, обычно к возрасту пять.
причина этого ухудшения то, что ведьма А не присутствует, чтобы сломать жировые ткани в мозге и нервах. Отказ усвоить эти вещества постепенно приводит к вышеупомянутым признакам и смерти, так как мозг и нервы становятся все более ослабленными жировыми тканями.
Юная болезнь Тея-Сакса заставляет у затронутых детей появляться симптомы вокруг возраста три, хотя это может измениться где угодно от два до пять. Развитие болезни является очень медленным, занимая до 12 или 13 лет для смерти, чтобы произойти. Родители являются убитыми горем, чтобы видеть, что их дети постепенно теряют ранее приобретенные функции как разговор и ходьба. У детей с юной болезнью Тея-Сакса может все еще быть способность понять, но речь, если это существует, будет произнесена нечленораздельно и неразборчива в поздних стадиях. Юная болезнь Тея-Сакса также связана с большей болью, поскольку частый мускул сокращается, и судороги происходят.
В редких случаях взрослый разовьет ведьму дефицит. Его или её болезнь будет подобна в курсе затронутым юной болезнью Тея-Сакса. Предсказатели для этого дефицита во взрослых не хорошо определены.
болезнь Тея-Сакса часто связывается с европейскими евреями. У них действительно есть самый высокий уровень того, чтобы быть авиакомпаниями гена ответственным за Ведьму дефицит. Однако, не только еврейские дети заболели болезнью Тея-Сакса. Существование болезни было замечено в некоторых французских канадцах. Также, те, чей имеют кажунскую родословную, больше находятся в опасности.
У одного родителя, который является авиакомпанией, есть 50%-ый шанс прохождения гена переноса детям. Когда оба родителя - авиакомпании, у каждого ребенка есть 25%-ый шанс рождения с болезнью Тея-Сакса. Каждый ребенок также унаследует ген, чтобы явиться носителем болезни. Болезнь Тея-Сакса может быть диагностирована с хроническим осуществлением выборки ворсинки во время начала беременности. Многие, кто тогда получает положительный диагноз, сталкиваются с трудным решением о том, закончить ли беременность и жизнь их ребенка в этом пункте, так как результат болезни является, вероятно, фатальным.
Таковые из европейской еврейской Родословной, кажунской или французской канадской Родословной советуют иметь генетическую рекомендацию до наличия детей. Рецессивный ген для болезни Тея-Сакса может быть идентифицирован посредством тестирования крови, и таким образом потенциальные родители могут оценить возможные факторы риска наличия ребенка с болезнью Тея-Сакса. В настоящее время нет никакого лечения для болезни Тея-Сакса. Однако, так как этот дефицит фермента - связанный ген, исследователи смотрят к генотерапии как возможное лечение в будущем.
