Что Талассемия является Главной?
Главная талассемия, также известный как бета талассемия анемия главного или Кули, является генетическим нарушением кровоснабжения, которое заставляет тело производить неправильную форму гемоглобина. Гемоглобин - молекула белка в эритроцитах, которая несет кислород. Главная талассемия происходит, когда производство бета белка глобина затронуто генными дефектами, приводящими к разрушению эритроцита и анемии.
, Чтобы заболеть нарушением кровоснабжения, пациенты, должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей. Незначительная талассемия происходит, когда пациент наследует только один дефектный ген. Пациенты диагностировали с незначительной талассемией, не показывают признаки и просто авиакомпании дефектного гена.
главная Талассемия является наиболее частым у людей средиземноморского спуска, включая греков и итальянцев. Афроамериканцы и азиаты, особенно китайские, также генетически предрасположены к нарушению кровоснабжения. Предродовые показы и генетическая рекомендация доступны тем, кто обеспокоен семейной историей болезни.
, Когда ребенок рождается с главной талассемией, диагноз, не всегда очевиден, пока ребенок не заболевает анемией, обычно в течение первого года жизни. Симптомы талассемии, главной, который может заметить родитель, включают нервозность, бедный аппетит, и увеличенные инфекции. Поскольку ребенок назревает, другие признаки могут включать отсроченный рост, уродства кости в лице, и расширенном животе, вызванном опухолью раздражительности и печенью. Без лечения, нарушение кровоснабжения может привести к проблемам с печенью и остановке сердца.
Главная талассемия диагностирована, используя анализы крови. Полный анализ крови (Си-би-си) идентифицирует анемию, в то время как меньший чем средние эритроциты и другие отклонения, которые характерны для нарушения кровоснабжения, может быть рассмотрен под микроскопом. Дополнительный тест звонил, гемоглобин electrophoresis помогает далее идентифицировать неправильный гемоглобин, который типичен для этого типа талассемии.
Наиболее распространенное лечение главной талассемии является режимом регулярных переливаний крови. Пациенты часто предписываются дополнительное лечение, названное лечением отравлений, чтобы уменьшить вредные воздействия переливаний, так как они могут вызвать неправильное накопление железа в теле. Большинству пациентов также советуют принять ежедневные дозы фолиевой кислоты. Пересадка костного мозга может быть жизнеспособным вариантом лечения в некоторых пациентах, особенно детях, и тех, у кого есть полные родные братья, которые могут служить подобранными дарителями костного мозга. Хотя эти варианты лечения улучшили прогноз для многих пациентов, долгосрочное выживание остается проблемой для тех, кто затронут серьезными случаями болезни.
