Каков Синдром Токаря?
Синдром токаря - условие, которое затрагивает приблизительно каждую 200-ую женщину. Условие не затрагивает мужчин. Синдром токаря происходит, когда обе из этих X хромосом, обычно найденных в женщинах, отсутствуют. Хромосомы - дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) берега, найденные в каждой клетке в теле. В синдроме Токаря эти X хромосом могут быть абсолютно недостающими или только частично представить.
, Если эти X хромосом являются абсолютно недостающими, условие, с медицинской точки зрения определяется как Синдром Классического Токаря. Наиболее распространенные признаки синдрома Классического Токаря включают физическую краткость и бесплодие из-за неразвития яичников. Признаки синдрома Токаря изменяются от женщины женщине. Они могут включать очень низкую волосную линию, перепончатую шею, широкую грудь с сосками, которые располагаются далеко друг от друга, и низко уши набора. Другие признаки могут включать раздутые смотрящие руки и ноги и появление множества маленьких родинок.
Женщины, которые страдают от синдрома Токаря, может также развить много внутренних неисправностей органа. Они могут включать почку и болезни сердца, проблемы с щитовидной железой, и заболевания костей. Может также быть шанс ухудшения видения и слушания.
В другой форме синдрома Токаря, названного синдромом Мозаичного Токаря, только определенные клетки в теле, пропускают эти X хромосом. С синдромом Мозаичного Токаря может быть очень немного признаков или ни один вообще. Бесплодие, возможно, не присутствует в этой форме условия. Пожилые женщины с синдромом Токаря в увеличенном риске развивающегося диабета.
Диагноз синдрома Токаря зависит от существующих признаков. Условие обычно диагностируется во время детства. Синдром токаря может быть обнаружен, в то время как ребенок все еще развивается в матке. Диагноз обычно подтверждается посредством анализа крови, названного кариотипом, в котором проанализирован состав хромосом.
Обработка синдрома Токаря обычно начинается во время детства. Нужно консультироваться с педиатрическим эндокринологом, который специализируется на гормонах и метаболизме. Вокруг возраста пять, многим девочкам дают гормональные инъекции, чтобы сражаться с признаком физической краткости. Анаболические стероиды могут также быть запрещены, чтобы сражаться с этой проблемой.
В пределах возраста половой зрелости, девочки могут подвергнуться терапии замены эстрогена. Этот гормон, наряду с прогестероном, дан, чтобы начать увеличение груди и вызвать ежемесячные периоды. С ухом, носом и специалистом по горлу можно также консультироваться для любых неисправностей слушания.
У женщин, которые страдают от синдрома Токаря, должны быть регулярные медицинские осмотры в течение их жизней. Хотя большинство страдальцев неплодородно, часто есть возможность беременности, используя эмбрионы дарителя. Страдальцы в состоянии провести столь же нормальную жизнь насколько возможно несмотря на их условие.
