Каков Синдром WAGR?
Синдром WAGR происходит, когда хромосома 11 пропускает гены. Это считают одним из самых редких генетических отклонений. И мальчики и девочки рождаются с этим генетическим синдромом. Это может вызвать множество признаков, включая задержку умственного развития, проблемы глазами, мочевые системные проблемы, и почечные опухоли. Не все признаки развиваются во всех детях с условием.
WAGR является акронимом, созданным первыми письмами от названий различных признаков, которые могут произойти с условием. Опухоль Wilms - тип рака почек, найденного в детях, и является одним из главных признаков с синдромом WAGR. Приблизительно пятьдесят процентов детей, терпевших синдром, заболевают опухолью Wilms.
Aniridia другой признак синдрома WAGR. Дети с этим условием испытывают недостаток в цветной части глаз. Почти у всех младенцев, терпевших синдром WAGR, есть этот признак. Дополнительные проблемы с глазами могут также развиться. Катаракты, глаукома, и возможная потеря видения могут все произойти.
Дополнительные проблемы включают мочеполовые признаки. В некоторых случаях этого условия, открытие для мочеиспускания может быть неправильным. В других случаях яички не делают произошедший в мальчиках. У девочек могут также быть мочевые проблемы или отклонения в гениталиях.
Задержка умственного развития может также присутствовать с синдромом WAGR. Серьезность этого признака изменяется очень. У некоторых детей могут быть умеренные задержки изучения, в то время как у других есть серьезные проблемы изучения. Не все дети, терпевшие, у WAGR будет задержка умственного развития.
Наряду с этими признаками, дополнительные проблемы могут также присутствовать в некоторых детях с синдромом WAGR. Эмоциональный и проблемы поведения, такие как беспокойство может произойти. У некоторых детей с синдромом есть эпилепсия. Тучность и высокий холестерин могут развиться в молодом возрасте. Хронические дыхательные проблемы, такие как астма и одышка сна иногда развиваются в детях с WAGR.
Синдром WARG часто не обнаруживается до окончания рождения. Во время обычных ультразвуков во время беременности все может казаться нормальным. Так как цветная часть глаза отсутствует в большинстве детей с синдромом WAGR, тот признак часто определяется при рождении. Синдром подтвержден с генетическим анализом, чтобы идентифицировать отклонения с 11-ой хромосомой.
Так как условие является генетическим и вызвано недостающей частью хромосомы, оно не может быть вылечено. Вместо этого признаки синдрома рассматривают. Если опухоль Wilms развивается, ее можно рассматривать с хирургией и химиотерапией. Цель в рассмотрении aniridia сохраняет видение через хирургию если нужно. Ранние интервенционные программы могут быть полезными в рассмотрении проблем поведения и изучении задержек, если они присутствуют.
