Какова Хромосомная миопатия?
Хромосомная миопатия - обобщающее понятие, используемое, чтобы обратиться к семье условий, вызванных беспорядками, которые вовлекают митохондрии. Митохондрии - органоиды, найденные в пределах клеток живых существ. Они - по существу средства для производства электроэнергии клетки, преобразовывая различные составы в ATP, химикат, который используется для передачи сигналов клетки и энергии. Когда митохондрии не функционируют должным образом, множество серьезных проблем со здоровьем может произойти, так же, как здания на электрическом опыте сетки частичные затемнения, когда часть станции производства электроэнергии закрывается.
В случае хромосомных миопатий, работа со сбоями митохондрий приводит к проблемам с мускулами. Это - общая ситуация с митохондриальными болезнями, потому что мускулы нуждаются в большом количестве энергии, и когда электростанции клеток закрыты или работа со сбоями, мускулы имеют тенденцию страдать. Некоторые примеры хромосомной миопатии включают: эпилепсия myoclonus с рвано-красными волокнами, Кернсом-Сэйри Синдроумом, и митохондриальным encephalomyopathy с молочным ацидозом и подобными удару эпизодами (MELAS).
Эти условия вызваны генетическими дефектами, которые передают по-матерински, и серьезность может измениться. Много детей диагностированы с хромосомной миопатией моложе пять, хотя признаки могут также появиться позже в жизни. Нет никакого лечения для этих условий в настоящее время, с предоставлением заботы, сосредотачиваемой на управлении признаками. Пациенты часто посещают физиотерапию, и они могут взять витамин и минеральные дополнения наряду с определенными лекарствами. В конечном счете, генотерапия, чтобы предназначаться для хромосомной миопатии может быть развита.
Слабость мускула - общий симптом хромосомной миопатии. Пациенты могут также развить удары, конфискации, слепоту, наклоняя веки, рвоту, и осуществление трудности или двигающийся. Сердце также обычно затрагивается, так как сердце - только большой мускул, и это поэтому восприимчиво к расстройствам в митохондриях. Пациенты могут быть диагностированы с биопсией, в которой волокна мускула могут быть исследованы на симптомы миопатии, и генетическое тестирование может использоваться также.
Прогноз для пациента с хромосомной миопатией вообще не очень хорош. Некоторые пациенты умирают в течение года из-за серьезности их условий, в то время как другие могут выжить в течение нескольких лет, даже живя активной жизнью. Благосклонное медицинское обслуживание важно в управлении хромосомными миопатиями, и много пациентов и их семьи также извлекают выгоду из членств в организациях, которые сосредотачиваются на людях с хромосомными миопатиями. Эти организации могут оказать эмоциональную поддержку, совет, который может помочь пациентам управлять своими условиями, и информацией о продолжающихся медицинских исследованиях и исследовании, которое может быть выгодным.
