Каков Monosomy 9 пунктов?
Monosomy 9 пунктов также называют 9 пунктами минус и Alfi s синдром. Это - чрезвычайно редкое генетическое отклонение приблизительно с 125 человеками с условием в США. Искажение хромосомы, которое вызывает monosomy 9 пунктов, касается девятой хромосомы. Люди с этим условием имеют один вместо двух девятых хромосом. Это удаление приводит ко множеству условий и осложнений.
Начиная с условия настолько редок, есть немного исследований относительно этого. То, что может быть сказано о monosomy 9 пунктах, - то, что недостающая хромосома заставляет много признаков появляться, и что генетики полагают, что удаление хромосомы происходит очень рано в эмбриональном процессе роста, и не имеет никакой опознаваемой причины.
Люди с monosomy 9 пунктами, вероятно, исказят черты лица, очень подобные тем детям с синдромом Дауна. Нос является обычно плоским, со ставшими шире ноздрями, сгибы века наклоняются вверх, и лоб может быть широким. Как с синдромом Дауна, высота имеет тенденцию быть короткой. Умеренный к тяжелой задержке умственного развития обычно присутствует, и дети с monosomy 9 пунктами характеризуются как являющийся чрезвычайно дружественным и доверчивым из незнакомцев. В отличие от синдрома Дауна, дети с условием часто имеют меньший чем нормальные головы, названные microcephaly.
Другие заболевания, связанные с monosomy 9 пунктами, включают микрогениталии; то есть, очень маленький, иногда почти отсутствующие появляющиеся гениталии. Гендерная идентификация в младенцах может быть сложной. У людей с monosomy 9 пунктами могут также быть другие проблемы со здоровьем, которые могут затронуть выживание и долговечность. У многих затронутых условием есть врожденные пороки сердца, и у некоторых есть относящиеся к пищеводу дефекты. Другие отклонения роста, размещения органа или развития, и когнитивного развития могут присутствовать.
Серьезность monosomy 9 пунктов очень влияет, сколько дополнительной заботы будет необходимо для ребенка с этим условием. Некоторые в состоянии жить довольно нормальными жизнями, особенно когда познавательное ухудшение незначительно, и немного структурных дефектов органа существуют. Для серьезных случаев условие может соответствовать короткой продолжительности жизни и требует непрерывной заботы от родителей или смотрителей.
Есть множество групп, которые могут помочь предоставить больше информации и помощи включая март Десяти центов, Children s Черепно-лицевая Ассоциация, и Удаление Хромосомы Превышает.
