Каков Monosomy?
Monosomy - генетический дефект, вызванный неполным набором хромосом. Различные заболевания вызваны monosomy, некоторые более серьезные чем другие. Наряду с другими генетическими дефектами, monosomy может часто идентифицироваться во время предродового тестирования, которое является, почему такое тестирование рекомендуется для женщин, которые являются в высоком риске. Для кого-то, конечно, возможно жить здоровой и нормальной жизнью с monosomy, так же, как другие люди могут быть строго с ограниченными возможностями условием.
Как другие хромосомные дефекты, monosomy считают типом aneuploidy. Aneupolidy обращается к ненормальности в хромосомах, приводя к врожденным дефектам или эмбриональной нежизнеспособности. Это чаще всего вызвано ошибками во время мейоза, когда хромосомы не в состоянии разделиться должным образом для любого числа причин. Когда яйцо и сперматозоиды встречаются, результаты aneupoloidy в неполном наборе хромосом для развивающегося зародыша. В других случаях ошибка происходит во время сложного дублирования клетки, которое создает жизнеспособный зародыш, означая, что дефект присутствует в некоторых тканях, но не в других, явление, названное mosaicism.
В полном monosomy просто отсутствует одна сторона пары хромосомы. Один пример этого типа monosomy - Синдром Токаря, где X хромосом пропускают дополнительную хромосому. Много нарушений связанных с развитием вызваны Синдромом Токаря, включая серьезные проблемы как врожденная болезнь сердца. Однако, для пациентов также возможно иметь совершенно здоровую жизнь с условием, пока этим хорошо управляют.
Иногда, часть соединяющейся хромосомы передана, вызывая частичный monosomy. В этом случае, генетическая информация без вести пропавших может вызвать ассортимент проблем, включая Синдром Лежена, результат частичного monosomy на хромосоме 5. Синдром характеризуется многими признаками, особенно уродливая гортань, которая заставляет голос пациента казаться странно высоким переданный. Нарушения связанные с развитием могут также присутствовать.
Предродовое тестирование, такое как amniocentesis может показать monosomy. Важно получить генетическую рекомендацию, предпринимая такое тестирование, поскольку результаты испытаний могут быть очень сложными. После такого тестирования доктор будет как правило призывать родителей, чтобы обсудить результаты. Отрицательный результат указывает, что никакие отклонения не диагностировались, в то время как положительный результат предполагает, что проблема может присутствовать, и что родителям, вероятно, придется исследовать различные варианты для того, чтобы иметь дело с этим. Как со всем медицинским тестированием, действительно происходят ложные отрицания и положительные стороны, таким образом, родители всегда должны продолжение с дополнительным тестированием и рекомендацией прежде, чем достигнуть решения о том, как продолжить двигаться.
