Каков Синдром Patau?
Синдром Patau или трисомия 13 являются генетическим отклонением, вызванным аномалиями в 13-ой хромосоме. Это характеризуется серьезными нарушениями связанными с развитием, и много зародышей с условием даже не выживают, чтобы родиться. Если ребенок действительно добирается до рождения с условием, он или она, возможно, не живет очень вне одного года возраста. В некоторых случаях, однако, синдром управляем, когда ребенок может продолжить жить много лет, иногда даже при относительно нормальных обстоятельствах.
условие форма трисомии, означая, что есть три копии 13-ой хромосомы, а не нормальные два. В большинстве случаев, третья копия присоединена к 13-ой хромосоме. В других случаях, однако, звонило условие, перемещение произойдет, в котором дополнительная 13-ая хромосома фактически присоединена к другой хромосоме. В менее серьезных формах синдрома Patau дефект только выражается в некоторых клетках тела, в условии, названном mosaicism. У этих случаев есть лучший прогноз.
Условие сначала наблюдалось в 1656, когда датский врач по имени Томас Бартолин описал его. Bartholin внес много других достижений в науку, включая описание лимфатической системы. В 1960, доктор Клаус Пэто связал синдром с хромосомной ненормальностью, и трисомию 13 назвали в его честь.
У выживающего младенца с трисомией 13 будут серьезные умственные и нарушения связанные с развитием. У большинства младенцев есть врожденные дефекты в голове и лице, такие как волчьи пасти, глазное повреждение, и необычно маленькие головы. Они, возможно, также серьезно поставили под угрозу органы, такие как дефектные сердца или неправильные гениталии. Дополнительные пальцы и пальцы ноги весьма распространены с синдромом Patau, и у младенца обычно есть бедные моторные навыки.
Условие не унаследовано, и не является ошибкой любого родителя; хромосомные дефекты просто иногда происходят, и хотя ученые понимают, как они происходят, они не знают почему. Однако, некоторые родители могут нести ген для перемещения, когда их дети в более высоком риске хромосомных беспорядков. Риск также увеличивается с материнским возрастом. Случай синдрома Patau может быть идентифицирован в предродовом тестировании, так как хромосомный беспорядок будет с готовностью очевиден. Если предродовое тестирование показывает хромосомное условие, родители должны всегда повторно проверять прежде, чем принять любое решение, поскольку ложные положительные стороны действительно происходят.
Обработка синдрома Patau сосредоточена на несметном числе проблем, которые может иметь младенец. Хирургическое исправление может использоваться для различных физических дефектов, и дети могут также быть размещены в питательные трубки для пищи. Дыхательная терапия может требоваться, так много детей Patau испытывают затруднения, дыша. В серьезных случаях, где ясно, что младенец умрет, обезболивание предлагается, чтобы сделать ребенка удобным.
