Какова Трисомия 21?
Трисомия 21, также называемый синдромом Дауна, является ненормальностью хромосомы. Синдром вызван дополнительной копией хромосомы 21, и у людей с трисомией 21 обычно есть задержка умственного развития. Другие условия могут присутствовать также. Трисомия 21 является общим врожденным дефектом, появляющимся в приблизительно одном из каждых 660 новорожденных.
Люди с трисомией 21 типично распознаваемые основанный на некоторых определенных физических характеристиках. У ребенка с трисомией 21 может быть голова, которая меньше чем типичный. Его черты лица могут включать вверх наклонные глаза, необычные для его семьи и этнической группы, сглаженного носа, и выдающегося языка. Может быть округленный сгиб кожи во внутреннем углу его глаз. Широкие руки с короткими пальцами типичны, так же как пальмы с единственной складкой, а не многократными складками.
Дети с трисомией 21 как правило опыт задерживал рост и более-медленное-чем-нормальный развитие. Обычно, дети с этим синдромом не достигают типичных взрослых высот. У детей с трисомией 21 часто есть врожденные пороки сердца, и ранняя смерть может произойти в результате. Повреждения радужной оболочки, затрагивая цветную часть глаза, могут произойти также. Человек с трисомией 21 может также подарить разделение суставов между костями черепа.
Желудочнокишечные отклонения также распространены среди людей с трисомией 21. Например, преграда пищевода или двенадцатиперстной кишки довольно распространена, и некоторые случаи достаточно серьезны, чтобы потребовать хирургического вмешательства во время новорожденной стадии. Кроме того, дети с этим синдромом диагностированы с острой лимфатической лейкемией при более высоком уровне чем другие дети. Острая лимфатическая лейкемия - злокачественная и потенциально смертельная болезнь. Однако, приблизительно 80 процентов затронутых детей вылечены благодаря авансам в современной медицине.
Есть много тестов, используемых, чтобы диагностировать трисомию 21 и условия, связанные с этим. Исследования хромосомы используются, чтобы обнаружить дополнительные копии 21-ой хромосомы. Рентген грудной клетки и электрокардиограммы используются в диагностировании сердечных отклонений. Желудочнокишечный рентген используется, чтобы обнаружить дефекты в этой области, когда признаки предлагают преграду. Например, если трисомия, которую 21 младенец переносит от массивной рвоты, доктора, может решить использовать специальный рентген, чтобы определить, присутствует ли преграда.
В настоящее время, нет никакого обращения или лечения для трисомии 21. Вместо этого обращение нацелено на установку заболеваний, которые происходят в результате синдрома. Обращение может включать специальное образование для людей с умственными препятствиями и задержками связанными с развитием. Дополнительно, обращение может включать регулярные показы, чтобы обнаружить вопросы здравоохранения, как трисомия, 21 пациент более восприимчив к определенным типам инфекций.
