Какова Трисомия?
Трисомия - форма aneuploidy, ненормальности, в которой у организма есть неправильное число хромосом. В людях у нормального ребенка будет 46 хромосом в 23 парах, с каждым родителем, вносящим 23 хромосомы. Когда трисомия происходит, у одной из хромосом есть дополнительная пара, приводящая к 47 хромосомам вместо 46. Результаты этих дополнительных данных могут измениться, но иметь тенденцию проявлять в форме врожденных дефектов, некоторые из которых могут быть довольно серьезными.
наиболее распространенная причина трисомии является проблемой в дублировании хромосом, чтобы создать яйцо и сперматозоиды. Где-нибудь по пути, хромосома дублирует себя дважды, создавая полную пару. Когда яйцо или соединения сперматозоида с его коллегой, дополнительная хромосома взята с собой, создавая ряд три где, где должен быть два. В некоторых случаях, хромосома только дублирует частично, приводя к частичной трисомии.
Некоторые из более известных форм трисомии трисомии 13, 18, и 21. Трисомия 13 также известна как синдром Patau, после доктора, который идентифицировал это. Синдром Patau характеризуется физическими и умственными дефектами, с пороками сердца, являющимися очень распространенным. Трисомия 18 известна как синдром Эдварда, и это сопровождается серьезными умственными и физическими проблемами; большинство пациентов не выживает вне года. Трисомия 21 является синдромом Дауна, условие, которое часто сопровождается серьезными умственными нарушениями.
Есть другие формы трисомии; трисомия 16, например, обычно спусковые механизмы ошибка, в то время как трисомия 9 приводит к уродствам в черепе и нервной системе. Число в каждой трисомии обращается к рассматриваемой хромосоме; в некоторых случаях, у пациентов есть мозаичная трисомия, подразумевая, что дефект только обнаруживается в определенных клетках. Трисомия 16, как полагают, является наиболее распространенной формой трисомии в людях, в то время как трисомия 21 является наиболее распространенной формой в жизнеспособных младенцах.
Возможно проверить на трисомию, наряду с другими потенциальными врожденными дефектами, и женщинами, которые находятся в опасности для условия, может подвергнуться предродовому тестированию, чтобы проверить на это. Если предродовой тест, такой как amniocentesis покажет трисомию, то доктор обсудит варианты с пациентом. В некоторых случаях, доктора могут рекомендовать, чтобы беременность была закончена, потому что ребенок нежизнеспособен. Некоторые родители могут хотеть продолжаться с беременностью так или иначе, по этическим или моральным причинам. Некоторые люди с отпуском трисомии счастливые, полные жизни, в то время как другие младенцы выживают в течение только короткого промежутка времени после рождения.
